代谢面板的先天误差

新生儿筛查Bruker IVDr (b.i.c uant - ur ne)

核磁共振尿液选择性筛选结合了代谢产物(包括先天代谢错误和其他疾病标志物)的靶向分析和针对健康新生儿模型的非靶向分类。非靶向筛选能够检测出与正常参考文献的所有nmr可见偏差，无论已知或未知。图1说明了偏离正态的识别。包括推理模型在内的所有核磁共振光谱被组合在所谓的分位数图中，在核磁共振光谱上显示为彩色带。来自新样本的频谱可以叠加并测试与模型的一致性，即所有的共振都将适合模型定义的包络。这种测试可以以单一或多元的方式自动执行。样本谱代表了一个canavan病病例。在整个nmr谱的展开中，n -乙酰天冬氨酸的信号清晰可见。n -乙酰天冬氨酸作为b.i.c ent - urpanel的一部分，可以自动识别和定量;然而，统计数据也同样肯定地揭示了以前未见过的偏差的存在。

元数据的影响

除了使用常规模型外，还可以研究元数据对NMR谱的影响。特别研究了出生后的日子对核磁共振谱的影响，并显示了生命最初几天代谢谱的演变(图2)。当新的样本投射到这一轨迹上时，就有可能确定婴儿的发育是否遵循模型模式。很明显，样本B对应的是一个比平常发育得更大的婴儿。样本A很有趣，因为它来自第5天，但属于第1天和第2天。这可能表明发育延迟，因此建议进一步检测，因为延迟可能是先天性错误的第一个迹象，通常的生物标志物尚未表现出来。

支持IEM上下文中的解释
Bruker IVDr代谢板先天误差(b.i.e em板)

Bruker IVDr代谢先天误差面板(b.i.e iem面板)仅为研究用途开发(RUO)，通过使用Metagene数据库，自动为b.i.e quant - ur结果的诊断解释提供有价值的支持。医疗保健专业人员可以在诊断和管理新生儿、儿童和成人先天性代谢错误的背景下使用这些信息。b.i.c uant - ur的NMR代谢发现可以与Metagene现有数据库的专用Bruker版本进行比较，该数据库包含近1000种疾病和鉴别诊断，为临床医生提供丰富的数据来支持诊断。交互式地，它可以添加临床相关信息，这可能有助于潜在诊断的排名。这种小组方法不仅支持先天性代谢错误的诊断，而且也支持儿科领域的研究。